近日，国度卫生健康委临床训练中心（NCCL, National Center for Clinical Laboratories）发布了对于《2024年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质料评价收尾》，艾迪康旗下杭州艾迪康、上海锦测双双顺利通过该项测评。
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▲艾迪康旗下杭州艾迪康、上海锦测双双顺利通过
2024年NCCL遗传病高通量测序检测
生物信息学分析室间质评
世界遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质料评价策画是保证各临床实际室遗传病高通量测序检测生物信息分析质料的热切技巧，是国度卫健委临床训练中心（NCCL)为确保实际室防守较高的检测水平而对其能力进行窥探、监督和说明的一种考证行动，不错评估参评实际室遗传病高通量测序检测生物信息分析的能力，发现数据分析中存在的共性问题以及某些实际室存在的非常问题，为保证和栽培我国临床训练质料起到热切积极的促进作用。
2024 年世界遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质料评价技俩全面评价临床实际室在全外显子测序（WES）和低深度全基因组测序（CNVSEQ）检测过程中的各个步调，确保实际室概况捏续提供高圭臬的检测做事。通过这种能力考证行动，NCCL对各临床实际室及检测机构在遗传病高通量测序检测限度的生物信息学分析能力进行窥探、监督和说明，以保险检测收尾的准确性和可靠性。
这次测评质评样本为东说念主基因组DNA，评价技俩包括与遗传病表型相关的基因变异及收尾诠释。本次艾迪康旗下杭州艾迪康、上海锦测两所实际室顺利通过窥探，有劲解释了艾迪康全外显子测序（WES）数据（FASTQ文献）的生物信息学分析能力及解读分析能力。
现在，艾迪康在世界35家医学实际室中已有20家实际室通过ISO 15189认同，其中杭州艾迪康通过ISO 15189认同320项，并成为国内较早获取发改委批复的国度基因检测手艺诓骗示范中心。改日，艾迪康将捏续研发和引入新手艺，构建严格的质控体系，捏续激动检测精度与效果的双重飞跃，以“质料”护民生健康，向社会医疗机构提供更好、更快的训练做事。
· 对于室间质评 ·
室间质料评价（EQA，external quality assessment）是临床实际室保证和改良训练质料的热切技巧，亦然医疗机构临床实际室行政惩处和实际室认同的基本条款。
国度卫生健康委临床训练中心（NCCL）自1982年建树以来，承担卫生部托福的世界临床训练质料惩处与竣事使命，开动世界临床训练室间质料评价策画。现在，室间质料评价在临床实际室质料惩处中越来越受用户怜爱。
· 对于艾迪康基因组手艺中心 ·
基因组手艺中心配备了Illumina NovaSeq 6000、NextSeq 2000、Nextseq 550、MiseqDx等高通量测序仪，Bionano全基因组光学图谱系统，Agena Massarray遨游时刻质谱系统，数字PCR，以及Qiagen、Hamilton自动化使命站等先进开拓。同期组建了专科的湿实际、生信分析及诠释解读组团队，自主研发生信分析经过，在肿瘤、血液、遗传病、感染性疾病、药物临床等场地，缔造了完善的手艺平台体系和做事体系，为各疾病限度的健康惩处、早期会诊、个体化调治率领、预后判断与调治监测提供一站式检测做事。
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